像阳阳这样出生就耳聋的孩子,如果当时及时做了筛查,可以及早发现耳聋症状,尽早地进行植入人工耳蜗这类治疗,避免错过听觉和语言发育的关键期,如果干预得好,听和说与正常孩子并没有太大差别。而像晓芳这样携带药物易感基因的孩子,如果早做筛查,就可以获得写有禁忌药物的卡片,从而避免错误用药导致不幸的发生。程京说:“它是母系家族遗传的,我们现在(全国范围)已经查出来有6000人左右的孩子,是这种敏感人群,那么加上他的家族成员将近6万人,我们可以直接避免6000个孩子的错误用药的风险发生,间接避免6万人,包括他的家庭成员,成为错误用药的牺牲品。”
我国是人口大国,是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,每年新增出生缺陷数约90万例。这些病例里70%其实是可以提早预防或者经过早治疗,取得很好的干预效果。
为了减少出生缺陷,我国政府在孕前、孕期、新生儿三个阶段均采取了相应的预防措施,专家提醒,公众应该提高这方面意识,及早进行优生优育检查。
全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军提醒:有一些公众抱着一些侥幸的心理,不去做婚前医学检查。在怀孕以后,她可能没有去进行一些我们应该做的检测。比如说,像产前血清、唐氏综合症的筛查,或者是一些产前无创的技术筛查,使一些严重的致死、致残的出生缺陷发生。